每年3月21日是

“世界唐氏综合征日”

今年的主题是

“With Us Not For Us”

（与我们同在，而不是为了我们）

中国的主题是

“倡导适龄婚育，孕育健康宝宝”

唐氏综合征，是迄今为止最常见的、认识最深的染色体病，也是最常见的导致轻度至中度智力障碍的遗传性疾病。正常人只有2条21号染色体，而唐氏综合征患者会有3条21号染色体，又称21-三体综合征。其发病率在活产新生儿中为1/600 ~1/800，主要临床表现包括特殊面容、智力障碍、生长发育迟缓和肌张力减退等。

目前唐氏综合征尚无有效的治疗方法。我们能为唐氏宝宝做的，除了对症治疗（预防感染，矫治畸形），唯有长期耐心的训练与教育。

因此预防就显得格外重要。唐氏综合征的发生具有一定的随机性和偶然性，因此每一位孕妇都应该进行产前筛查。接下来，遗传代谢医疗中心的专业技术人员，将为您介绍唐氏综合征的筛查方法和遗传学诊断方法。

筛查唐氏综合征的方法有哪些？

1.唐氏筛查

唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称，分为早期唐筛（9-13⁺⁶周）和中期唐筛（15-20⁺⁶周）。目前常说的唐筛指的是中孕期唐筛，是一种通过抽取孕妇血液样本，检测母体血清中甲胎蛋白（AFP）、绒毛膜促性腺激素（free-β-HCG）和游离雌三醇（UE3）等标志物的浓度，并结合孕妇的体重、预产期年龄和采血时的孕周等信息，来判断胎儿患有唐氏综合征、18三体综合征、神经管缺陷的危险程度。

这种方法虽然较为经济可行，但整体检出率仅70%~80%，仍存在较高的假阳性和一定的假阴性。

2.无创产前检测

无创产前检测（noninvasive prenatal testing, NIPT），是一项新兴发展起来的技术，通过采集孕妇外周血，提取胎儿游离DNA，采用新一代高通量测序（NGS），结合生物信息学分析技术，鉴定胎儿是否为染色体异常。

如果是没有任何高危因素（如高龄、分娩染色体异常患儿、夫妻一方染色体异常等）的孕妈妈，仅需要进行唐氏综合征的常规筛查。当然，无创DNA检测是比唐氏筛查检出率更高，适宜孕周更广，假阳性率更低筛查，费用也会更高一些。所以，孕妈妈在选择筛查方法时，可以根据自身的情况，结合以上两种方法的特点进行选择。但如果采用无创DNA检查作为唐氏综合征的筛查手段，需要在孕16周后行B超检查除外胎儿神经管畸形（如脑积水、脊柱裂等）。

需要强调的是，“唐筛”和“无创”，都属于筛查手段，而不是确诊。因此，产前筛查结果为高风险的孕产妇，或者结果为低风险，但后期产检中超声诊断胎儿发育异常，仍需接受羊水、脐血或绒毛等穿刺手术，通过细胞培养染色体核型分析来确诊，这称作介入性产前诊断技术。

唐氏综合征的遗传学诊断方法有哪些？

羊水细胞染色体核型分析是诊断唐氏综合征胎儿的“金标准”。最常用的取材方法是羊膜腔穿刺技术，在超声引导下细针穿刺抽取羊水，细胞经过培养后，进行染色体核型分析，适宜孕中期18~24周的孕妇。报告1个月左右发放。

除了“金标准”羊水核型分析可以诊断唐氏综合征，荧光原位杂交（FISH）、基因芯片（CMA）及染色体拷贝数变异检测（CNV-seq）等技术也可以进行诊断。

荧光原位杂交技术（FISH），原理是将未经培养的羊水细胞固定在玻片上，通过实验方法，让特定的FISH探针与需要检测的染色体DNA节段结合，在显微镜下可以直接观察到荧光。可以快速检测13、18、21、X、Y染色体的数目是否正常，增加低比例嵌合体的检出率。报告一般于羊水穿刺的当周周五下午4点发放。

基因芯片（CMA）及染色体拷贝数变异检测（CNV-seq）不仅可以检测出唐氏综合征，还可以检测出羊水细胞核型分析无法识别的微小结构异常(微缺失/重复、额外标记染色体等)、单亲二倍体、杂合性缺失、嵌合体等信息，分辨率较核型分析提高了近1000倍。

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