2023年9月12日是第19个“中国预防出生缺陷日”，今年的活动主题是“预防出生缺陷，科学健康孕育”。孕育一个健康聪明的宝贝，是每个家庭的心愿，今天我们来聊一聊如何进行出生缺陷的二级预防：产前筛查与产前诊断。

什么是产前筛查和产前诊断？

1.产前筛查：通过简便、经济、较少创伤的方法，从所有孕妈妈人群中发现有先天性缺陷和遗传性疾病胎儿的高风险孕妈妈，以便进一步明确诊断。筛查方法包括超声筛查、血清学筛查、孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查等。

2.产前诊断：对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断。诊断方法包括细胞遗传、分子遗传、生化免疫、影像学方法等。获取胎儿细胞的方法有羊膜腔穿刺、绒毛取样、脐静脉穿刺、胎儿镜等。

产前筛查和产前诊断

是针对哪些疾病进行检查呢？

1.血清学产前筛查：目前，孕期可对胎儿有无畸形，是否为常见染色体非整倍体患儿（21三体、18三体）及开放性神经管畸形进行筛查。

2.产前诊断：通过获取胎儿细胞或组织，可对胎儿是否罹患遗传病（染色体病、单基因疾病等）做出诊断。通过超声或胎儿核磁共振，可对胎儿结构畸形做出诊断，如先天性心脏病、消化道闭锁、脑积水等。

目前常用的产前筛查

与产前诊断技术包括哪些？

1.中孕期血清学筛查（唐氏筛查）

概念：在妊娠15周-20周+6通过抽取孕妇少量静脉血，测定孕妇血清中的生化指标如甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）和游离雌三醇（uE3）的水平，结合孕妇的年龄、体重等因素来计算胎儿发生唐氏综合征（21三体综合征）、18三体综合征、开放性神经管缺陷的风险度。结果处理：21三体综合征或18三体综合征结果为高风险建议行产前诊断即羊水穿刺；开放性神经管缺陷高风险，建议行超声产前诊断。产前筛查结果为临界风险建议行无创DNA产前检测，必要时羊水产前诊断。若为低风险建议常规产检。

2.无创DNA检测

概念：抽取孕妇外周血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的胎儿游离DNA进行测序，并将测序结果进行生物信息学分析，得出胎儿患染色体非整倍体疾病（21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征）的风险。

适合人群：血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值为临界风险；有介入性产前诊断禁忌症者；孕20周以上，错过血清学筛查最佳时间，但要求评估21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险者。

3.介入性产前诊断（羊水穿刺）

概念：就是在超声定位或引导下，用介入穿刺针穿过腹壁、子宫肌层及羊膜进入羊膜腔，抽取羊水的技术，得到羊水中的胎儿脱落细胞，利用染色体核型分析、染色体微阵列分析、高通量测序、荧光原位杂交等技术来诊断胎儿是否患有某些染色体疾病或者先天性疾病的方法。很多孕妈妈都很担心羊水穿刺的风险，其实羊水穿刺的临床应用已有几十年的历史，且国家行业标准要求羊穿成功率要达到99%以上，术后一周内的胎儿丢失率要小于0.5%，根据集团数据统计，羊穿成功率和胎儿丢失率远优于国家标准要求。

产前诊断的适宜人群有哪些？

1.羊水过多或者过少的；

2.筛查发现染色体异常的高危人群、胎儿发育异常或可疑结构畸形；

3.孕早期接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质的；

4.夫妇一方患有先天性疾病或遗传性疾病，或有遗传病家庭史；

5.曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿的；

6.预产期年龄达到或超过35周岁的。

产前诊断中心

自2021年7月起，大连市逐步将产前筛查与产前诊断项目纳入基本公共卫生服务项目，是省内唯一为全市符合条件的孕妇提供免费服务的城市，该项目也曾被列入大连市重点民生工程项目加以落实。大连市卫健委委托妇儿集团为该项目的具体实施机构。大连市妇女儿童医疗中心（集团）是辽宁省省级产前诊断机构，负责鞍山、营口、盘锦、大连、丹东、辽阳六个城市的产前诊断机构的技术指导和疑难病例会诊工作。在产前诊断技术层面始终处于我市至高点，引领大连地区乃至辽南地区的产前诊断工作不断完善和发展。妇儿集团年完成血清学产前筛查量约1.5万例，NIPT约万余例，介入性产前诊断1300余例。近三年大连市产前筛查率均超过国家出生缺陷防治方案指标要求，并程逐年上升趋势，累计确诊各种类型染色体异常胎儿1032例，有效保障我市出生人口素质，降低出生缺陷。

政策具体内容为：

免费享受服务对象：在大连市已建立母子健康手册，符合条件的怀孕妇女：1.女方为本市户籍的；2.男方为本市户籍、女方为外市户籍的；3.居住在本市6个月以上的流动人口。

免费服务内容有：

1.产前筛查：为妊娠15~20+6周且预产期年龄<35周岁孕妇进行21-三体综合征、18-三体综合征和开放性神经管缺陷血清生化免疫筛查。

2.产前诊断：通过产科系统超声检查或胎儿细胞培养的染色体分析方式，为有产前诊断高危因素孕妇提供产前先天性缺陷和（或）遗传性疾病诊断。

具体包括：

（1）针对产前筛查结果为开放性神经管缺陷高风险的孕妇，提供产科系统超声诊断。

（2）针对产前筛查结果为21-三体综合征、18-三体综合征高风险的孕妇或其他符合产前诊断高危因素需进行产前诊断的孕妇，提供羊膜腔穿刺术（经皮脐静脉穿刺术或早孕期经腹绒毛取材术）、胎儿细胞培养的染色体核型分析。

温馨提示：

如何享受免费服务？大连市规定：

1.产前筛查：预产期年龄<35周岁的孕妇，在建立母子健康手册后，于妊娠15-20+6周凭有效证件到辖区产前筛查采血机构免费进行21-三体综合征、18-三体综合征和开放性神经管缺陷血清生化免疫筛查。

2.产前诊断：如果符合免费产前诊断条件，在知情同意基础上，由辖区建册机构医生开具高风险孕妇免费产前诊断转诊单，本人持该转诊单至大连市产前诊断中心及时进行产前诊断。

3.产前诊断机构根据孕妇居民身份证、免费产前诊断转诊单，经产前诊断医师评估后为符合产前诊断条件的孕妇，提供符合文件规定的免费产前诊断服务。

大连市产前诊断中心地址：

大连市妇女儿童医疗中心（集团）春柳妇产院区地址：大连市沙河口区敦煌路1号

电话：0411-39062521

大连市妇女儿童医疗中心（集团）体育新城院区地址：大连市甘井子区体育新城规划一号路1、3号

电话：0411-66861409