千里之外的奔赴

戈壁滩上的希望与重生

西北戈壁滩上，两岁的小萌（化名）正经历着罕见的生命考验。出生时异常的外生殖器就为这个家庭蒙上阴影——尿道异位、阴囊空虚，而随后的染色体检测结果更令人震惊：

47,XYY/46,XY/45,X0嵌合体！

这种百万分之一发生率的复杂核型，意味着小萌体内同时存在三组染色体，犹如“生命的密码被打乱了序列”。

特殊体质会让小萌今后承受着常人难以想象的压力：性别发育模糊，无法正常入托入学，时常遭遇异样目光……更危急的是，腹腔超声发现一个直径超5cm的囊性占位，已压迫膀胱和直肠，导致排便困难。发育严重迟缓的小萌体重仅9.8公斤，较同龄儿童轻了30%，这个普通家庭正陷入医疗与生活的双重困境。

"我们也去过多家大医院，有的说要多次手术，有的直接劝我们放弃，没人敢给孩子做手术。"父亲张建国（化名）紧攥着厚厚的病历本，粗糙的手指无声诉说着这个家庭的艰辛。为了给孩子治病，这个本不富裕的家庭已倾尽所有。得知大连市妇女儿童医疗中心（集团）儿童泌尿外科是国内少数能治疗此类疑难病例的机构，一家人怀揣最后一线希望，踏上了3000公里的求医路——从凌晨4点的启程，辗转汽车、高铁、飞机，历经52小时长途跋涉，终于在漫天星光中抵达大连。

多学科护航

一场生命重构的战役

“孩子的病情就像一本写满谜题的书，需要专业团队逐页破解。”接诊的张帅副主任医师表示。作为科室"性别发育异常"亚专业负责人，他深知小萌病情的复杂性。集团儿童泌尿外科在建科之初，刘殿勇主任就为团队医生设立了明确的亚专业方向，使团队在这一领域的诊疗水平持续提升。

科室在接诊小萌后，刘殿勇主任团队迅速启动“特殊患儿救助通道”，张静医生为小萌申请救助基金，刘磊医生为小萌完善检查，陈钰医生收集小萌的相关病史，李轶护士长带领护理团队迅速开展围手术期的准备和心理疏导，通过多学科会诊，抽丝剥茧逐步揭开病例全貌：

性别发育异常

⚫遗传学维度：染色体嵌合导致性腺发育紊乱，左侧呈条索状性腺，未来恶变风险极高，右侧睾丸功能良好；

⚫解剖学挑战：盆腔巨大囊肿可能为苗勒氏管残留组织，与输精管紧密粘连；可能存在发育不良的阴道子宫输卵管。

⚫器官功能重建：重度尿道下裂（会阴型）需重建尿道，同时保护右侧睾丸生育潜能。

得益于集团的人才引进政策，科室在2024年成功柔性引进浙江大学医学院附属儿童医院的唐达星教授。作为国内一线的性别发育异常诊治专家，唐教授在学科共建会诊中强调：这类患儿就像“医学的立体拼图”，需在多学科会诊后完成性别分配、畸形矫正和功能重建。经过多次家属沟通会，刘殿勇主任团队在唐达星教授的指导下敲定“三步走”方案：多学科会诊完成性别分配，膀胱镜和腹腔镜的双镜联合清除囊肿，同期完成外生殖器的男性化成形术。

2024年3月21日，体育新城院区第一手术中心的手术室的无影灯亮起。在唐达星主任和刘殿勇主任的操控下，以0.1毫米的精度游离组织，膀胱镜如探照灯般锁定囊肿位于尿道内的开口，证实囊肿为子宫和阴道。腹腔镜在膀胱镜的指示下，轻柔巧妙地避开输精管，完整剥离囊肿的同时，尿道下裂也得到了妥善治疗。当最后一针显微缝线在放大视野下完美收尾时，计时器定格在4小时23分。“所有目标一次性达成！”手术团队宣布的刹那，守候在外的母亲王芳（化名）颤抖着跪地痛哭：“这两年流的泪，今天终于成了喜极而泣！”

手术切除了小萌左侧发育不良的性腺组织及幼稚子宫以降低今后恶变风险，同时对其进行男性化整形，使其外生殖器符合男性特征，也就是说，小萌今后彻彻底底是个男孩子了！对于这种嵌合体患儿，睾丸组织生精能力相对差，但随着辅助生殖技术的发展，未来仍可实现生育。

知识科普

拨开性别发育异常的迷雾

性别发育异常（Disorders of Sex Development, DSD）常表现为外生殖器模糊、性腺发育异常。作为医学界的“哥德巴赫猜想”，远比公众认知的复杂。当染色体、性腺与解剖结构出现“不匹配”，便会形成这类特殊疾病。

大连市妇儿集团刘殿勇主任团队强调：DSD治疗需遵循三大原则——

1、多学科协作：泌尿外科、影像科、遗传、内分泌、心理等多领域专家共同组成MDT团队，制定方案；

2、个性化决策：结合染色体、性腺功能、心理评估及家庭意愿等进行性别分配；

3、微创化治疗：采用腹腔镜等技术，进行男性化或女性化手术，谨慎处理保护固有性腺，最大限度保留儿童的生育潜能。

正如全球首位公开DSD身份的超模汉妮·盖比·奥迪尔所言：“医学不应定义性别，而应赋予孩子选择未来的权利。”

科室聚焦

打造区域性诊疗高地

在集团“多院区协同、跨学科融合”的战略布局下，儿童泌尿外科体育新城病区以“引智+育才”双引擎驱动，跃升为作为辽南地区唯一的儿童DSD诊疗中心，集团儿童泌尿外科体育新城病区依托集团战略铸就区域诊疗标杆：

“引进来”强根基：2024年引进国内DSD领域权威专家唐达星教授后，科室建立"常态化共建查房+云端会诊"机制，实现诊断标准、手术方案与浙大儿院同质化。此次手术中应用的"膀胱镜+腹腔镜双镜联合"技术，正是学科共建结出的硕果。

“走出去”拓视野：选派骨干医生赴国家儿童医学中心如浙江大学附属儿童医院、复旦大学附属儿科医院、北京儿童医院等国内医疗专科医院研修，将性别发育异常等罕见病的诊治引入辽南；选派专科人才学习达芬奇机器人手术，顺利完成大连多个儿童“首例”机器人手术，目前已常规开展儿童机器人辅助腹腔镜手术。

后记·生命之舟的护航者

小萌的故事，不仅是一个家庭跨越山河的求医传奇，更是中国儿童精准医学发展的时代缩影。从染色体分析的基因测序仪，到达芬奇机器人的机械臂；从敦煌风沙中的绝望，到大连市妇儿医疗集团手术室里的喜极而泣——这场跨越地理与医学双重疆界的救治，诠释着当代医疗的深刻内涵：顶尖技术是冰冷的金属，但当它被赋予人文关怀的温度，便能熔铸成改变命运的奇迹。