夜晚，万籁俱寂，一户人家的一个胖胖的小孩子蹑手蹑脚地从床上爬起来，来到厨房门口，却发现厨房已经上了锁，孩子顿时急不可耐得在屋子里翻找，希望能找到厨房的钥匙或者吃的东西……

这样的场景，在平常家庭很难看到，毕竟谁会给自家厨房上锁？但是，在“小胖威利”患者的家中，却经常出现这样一幕。因为患有这种疾病的孩子没有饱腹感，强烈的食欲促使他们不断寻找食物，这种可怕的食欲会导致肥胖及各种并发症，甚至会威胁到他们的生命。家长为了防止孩子“偷吃”，不得不采取给厨房上锁，给冰箱上锁等一些强制性的措施。

对于“小胖威利”这种罕见病，很多人可能从未听说或了解，那么，他们的世界是怎样的？

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为什么叫“小胖威利”？病因是什么？

“小胖威利”学名普拉德-威利综合征（Prader-Willi综合征，PWS）,在1956年由Prader和Willi首次发现并报道而得名，这个疾病明显的症状是食欲无控制而导致肥胖，俗称“小胖威利”。

PWS是基因功能缺陷引起的多系统遗传病，是第一个被发现的基因印记异常导致的罕见的先天性疾病。绝大多数PWS为散发，国外流行病学PWS发病率1/30000~1/10000,无明显种族差异。

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PWS有哪些临床表现?

行为表现：在胎儿时期会表现为胎动不足；婴儿期因为肌张力不足会使吸吮无力而导致喂养困难；儿童时期则开始逐渐出现食欲旺盛无法控制，没有饱腹感，同时新陈代谢率低，导致体重快速增长而出现肥胖。脾气也开始逐渐表现为暴躁、固执和强迫症表现。

外貌特征：手脚偏小、杏仁眼、嘴角下斜、窄鼻梁、低耳位等；身材矮小、肥胖。

生长发育：婴儿期表现为外生殖器发育不全，青春期发育也会迟缓，第二性征发育不完善。动作、语言发育迟缓，智力中等或偏低。

导致的各种并发症：内分泌及代谢紊乱导致的糖尿病、高血压等；神经系统异常导致的癫痫；精神系统的异常；脊柱侧弯等。

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PWS的诊断和治疗

诊断：目前，基因检测是首选诊断方法，通过基因诊断确定遗传机制，辅助临床治疗。

治疗：无法根治，但是及早明确诊断有助于进行早期干预。进行饮食控制，及早使用生长激素；对各种并发症给予针对性治疗；认知行为的管理等身体和心理上的康复训练，有助于改善生活质量。

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PWS患者所面临的问题

2018年国家卫健委发布的《第一批罕见病》收录了这个病症。我国预计超过10万“小胖威利”患者。但是在小胖威利罕见病关爱中心登记在册的已确诊患者只有几千，也就是说，可能有很大一部分患者被误诊。

因为PWS症状复杂，各个年龄段症状和疾病严重程度不同的差异，在临床上经常被误诊为发育迟缓、单纯性肥胖、重症肌无力、脑瘫、脊髓性肌萎缩症等。导致不能做到及早进行干预和治疗。随着基因检测技术的逐渐普及，误诊率也在逐渐减少。

因为肥胖和行为的问题，孩子在人群中容易被误解和疏远，从而导致抑郁、自卑等问题，而家庭也会陷入经济和精神的双重压力。但是随着国家和社会对罕见病群体的关注度逐渐提高，会有更多的人了解这个群体，愿意通过各种形式给予他们支持和帮助。

“生命本身至高无上”，“小胖威利”需要被了解，罕见病群体需要被关注，当我们遇到胖胖的，行为举止异样的孩子，能不能不要用异样的眼光看待他们，是不是可以在头脑里有一个这样的念头：孩子是不是正在经受疾病的困扰？“另眼相看”会不会伤害到他们？一颗善意的心和一个关爱的举动可能就会给予患病的孩子和家庭以温暖和支持，使他们更有勇气面对疾病带来的困扰和压力，使我们的社会更多一份理解和包容。