家长说：“平常孩子比较能吃，只长肚子，身高却没怎么长。本以为是孩子贪吃，肥胖、晚长导致的，却没想到原来是疾病引起的。”

4岁的小姑娘家长觉得孩子比同龄人要矮，随即带孩子到妇儿医疗集团希望广场儿童院区内分泌门诊进行检查，可医生却发现了异常，孩子不仅身高不及同龄孩子范围，肚子也较大。完善相关检查时，提示孩子肝酶异常，于是，立即请消化科会诊。

肝脏已经达到肚脐水平，谷丙转氨酶高于正常的2倍。

超声提示肝大，经过罗磊医生查体、检查后发现，此时，孩子的肝脏已经达到肚脐水平（正常孩子的肝脏肋下不会超过3厘米），肝功能还提示谷丙转氨酶108U/L，高于正常的2倍。

罗磊主任高度怀疑孩子很可能患上一种罕见的遗传代谢病——肝糖原累积症，若最终确诊则需要进行基因检测结果来加以证实。

在此期间，医生给予孩子保肝治疗。

1个月后基因检测结果回报证实了罗磊主任的推断，孩子患上的是——肝糖原累积症中的Ia型。

大连市妇女儿童医疗中心（集团）希望广场儿童院区消化科主任罗磊介绍:糖原累积症是一种极为罕见的常染色体隐性遗传性疾病，发病率为10万分之一，共12种类型，本型由于编码葡萄糖6-磷酸酶的G6PC基因变异而导致。2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，糖原累积病被收录其中。

简单的说，该病是由于人体内先天性酶的缺陷，糖原不能转化为葡萄糖被人体利用，从而在肝脏中沉积，导致患者肝脏增大，同时肝脏受到损伤，转氨酶升高。

为什么孩子的父母都健康，孩子却得了罕见病呢？

孩子父母疑惑：自身都很健康，虽然孩子小时候曾患病，但都是一些儿童常见病，且已治愈，其他情况都良好，为什么孩子患上这种罕见病？

罗磊主任解释：这是因为父母双方的基因中均携带隐性致病基因，这样孩子有25%的机率患病。

有些糖原累积症患儿出生即可发病，但肝肿大并不明显，随着孩子年龄的增长，小肚子略微大一些也属正常现象，所以家长并没有注意。轻病者随着年龄的增长，病情会有所缓解。

糖原累积症属于可以治疗的遗传代谢病，通过正规治疗，多数患者预后较好，增大的肝脏可以逐渐缩小，肝损害将得到改善，身高可以追赶上正常儿童，但也有部分患者最终需要肝移植。

目前4岁的小姑娘已经开始接受保肝及饮食治疗，升高的转氨酶已开始下降，向好的方向发展。

提醒家长：及时就医

当孩子出现低血糖症状，如呕吐、出汗、昏迷等现象；或肚子特别大，建议及时带孩子到消化专科进行相关检查，如腹部超声，排除肝脏疾病。