半年前，一名帅气的初中生来到了大连市妇女儿童医疗中心（集团）希望广场儿童院区康复综合科张桂香主任的门诊寻求帮助……

以为是运动协调功能不好，但殊不知……

孩子学习成绩非常好，只是从小到大运动协调能力不是很好，但并不影响日常基本生活与学习，家长也没过多在意。可随着孩子的成长，家长却发现孩子的运动能力并没有提高，运动耐力较差，如今面临初升高的体育测试，又遇到困难：没办法完成立定跳远、长跑等考试。

家长就希望通过康复训练来增加肌肉力量和耐力能帮助孩子更好的完成体能测试。

张桂香主任通过详细询问病史，仔细进行神经系统查体以及运动功能评估，认为孩子并不是简单的运动不协调、肌力耐力差，很可能存在神经发育的问题：

市妇儿医疗集团希望广场儿童院区康复综合科张桂香主任：治疗师详细评估发现，患儿双下肢肌力和运动控制以及运动耐力较正常孩子相比差距较大；行走时双膝关节控制力差，足背屈能力欠佳，膝关节过伸，骨盆前倾；患儿无法有控制性的完成蹲起，立定跳远等动作；同时双上肢运动耐力欠佳，握力不足。

康复锻炼有效改善病症

基因检测证实孩子患有脊肌萎缩症

经过一段时间的康复训练，孩子的运动能力确实有了一定改善：四肢肌力有所增加，足背屈角度增加，能够完成短距离的立定跳远，膝关节控制能力较前改善等。

看到孩子的进步，家长和孩子都感到很高兴，但是结合孩子的整个发育过程以及临床综合查体，张桂香主任敏感的意识到孩子的运动障碍问题肯定有潜在的病因，如果不及时发现或许在将来的某一个时间段出现进行性倒退。于是再次和家长进行了深入的沟通，建议完成基因检测。

基因检查结果证实了孩子确实患有比较罕见的一种神经肌肉疾病——脊肌萎缩症。幸运的是孩子属于SMAⅢ型，更幸运的是目前有药物可以修正治疗。

脊肌萎缩症（SMA）

脊肌萎缩症又称SMA，是一种罕见病，在我国新生儿发病率约为1/6000到1/10000，人群携带率在我国约为1/42。

主要临床表现：肢体无力和肌肉萎缩，严重的不仅丧失行走能力，更因为呼吸肌无力需要持续呼吸肌辅助呼吸，还会因为反复呼吸道感染而导致呼吸衰竭危及生命。

脊肌萎缩症Ⅲ型（Kugelberg-Welander病）

SMAⅢ型也称Kugelberg-Welander病，即青少年型，约占20%。

患者早期运动发育正常，多在出生18个月后起病，可独走，但是运动能力方面会有偏差。

随年龄增长出现以近端为主的肌无力，下肢重于上肢，最终运动功能障碍会逐渐加重，并且会同时累积到呼吸功能，消化功能等，严重影响到生活质量。

药物+康复，双管齐下帮助孩子

为了让孩子各个系统功能不再继续进展或者延缓进展速度和程度，让孩子的运动功能和生活质量最大程度的趋近正常儿童，医生、治疗师和家长进行了详谈，最后达成共识：

择期采用鞘注药物诺西那生钠+适宜的康复训练双管齐下的治疗方案。

药物治疗：

完成期末考试的孩子再次回到医院，康复综合科医生、治疗师以及护理人员对孩子的各个器官系统进行了综合的评估，尤其治疗师不仅对孩子的运动能力开展详细的运动评估，同时对孩子的脊柱、呼吸功能以及体态同步进行了全面的综合评价。制定了短期和长期的康复训练以及干预计划，在全科医护人员、医保科和药剂科的共同努力下，非常顺利地完成孩子首次药物鞘注，过程中没有不适反应。

康复训练：

药物鞘注结束并不等于治疗结束，因疾病影响，患儿进行性的肌肉无力、萎缩导致患儿出现了不良体态，脊柱略向右偏移，脊椎曲度改变，骨盆前倾，运动控制力和运动耐力也较差，同时长期异常的肌力也使患儿胸廓出现畸形，呼吸功能已经开始受损。

康复治疗师在患儿药物注射后，给予适宜的康复治疗方案，运动训练结合呼吸功能训练，逐步改善已经出现的运动和呼吸功能问题，纠正异常的运动姿势和异常体态，早期干预预防新的功能障碍问题出现，让孩子在药物和康复训练双重作用下，促进肢体运动功能更好的恢复，呼吸功能更加顺畅，更好的提高生活质量，像正常孩子一样快乐地生活，学习，工作。

SMA患儿需要药物治疗与康复训练双管齐下

张桂香主任特别提醒家长：对于运动方面有一定问题的孩子一定要及时就医，精准诊断和训练是很重要的。对于SMA患者，不要认为给了药物治疗就可以改善运动障碍，就不会再出现新的问题，其实药物治疗一定要与适当的康复训练双管齐下，才可以使发育落后的运动功能逐步的改善，才可以逐步的提高运动能力和呼吸功能，预防新的运动和呼吸问题出现，有效控制病情进展。

而且在SMA患儿的康复中，一定要有多学科参与，根据孩子功能状态进行不同强度与难度的相关训练，定期随访以提高治疗效果和生存质量。

无论SMA多么的罕见，我们都愿意用尽全力去帮助他们，从精准诊断到药物修饰治疗，再同时给予适宜的康复训练以及早期干预。

相信SMA的孩子们会越来越好，也会越来越充分感受到社会中人性的光芒与暖意。