健康报（2022年11月30日）

大连市妇女儿童医疗中心（以下简称“大连妇儿集团”）自2021年3月组建至今，尚不足两年时间。由于整合了大连市所有市属妇产医院、儿童医院及妇幼保健院，目前大连妇儿集团是大连市唯一的公立市属妇儿专科医院和妇幼保健院，也是东北地区规模最大的妇儿专科医院。组建后的妇儿集团实行一体化管理、同质化服务、差异化发展的“一院多区、平急结合”新模式，与国家卫生健康委开展的多院区管理高度契合。依托集团新模式，该院不断完善出生缺陷三级防治体系，将妇幼保健与临床诊治融合到出生缺陷三级防治的各个环节，借创新模式筑牢了出生缺陷防控体系。

作为一家由多家妇产医院、儿童医院和妇幼保健院共同整合组建的妇儿医疗中心，我们不仅有来自妇产医院和儿童医院的专业救治技术，也有与百姓关系密切的妇幼保健服务，这为我们开展疾病防控提供了巨大优势。

出生缺陷对于国家出生人口质量的影响是不容忽视的，避免和减少出生缺陷是所有妇儿医疗团队的重要工作方向之一。因此，在集团成立之初，我们就将出生缺陷三级防治体系建设放在了重要位置，努力将妇幼保健与临床诊治融入出生缺陷三级防治的各个环节。2021年9月成立的母胎医学中心，整合了遗传咨询、生殖医学、产前诊断、胎儿医学、儿科、医学影像、遗传实验室、病理等优势力量，构建了覆盖婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段的一体化防治体系，进而预防出生缺陷发生。

一级预防。健康教育、婚前医学检查、孕前优生健康检查、增补叶酸等孕前优生指导，是婚前孕前保健及生育全程服务的重要内容，也是出生缺陷一级预防的重要措施。2021年，大连市孕前优生服务目标人群覆盖率90.18%，目标人群叶酸服用率113.64%。

一级预防 在孕前做好保健筛查

对于孕前的育龄夫妇，我们除了常规开展婚前检查、遗传咨询、孕前保健等工作外，还开展了北方地区最大规模的155种单基因病遗传基因携带者筛查项目，可在未孕时就筛查出脊髓型肌肉萎缩症（SMA）、先天性耳聋、苯丙酮尿症、血友病等遗传病。

截至今年7月，集团共完成1743例155种单基因遗传病的样本检测，单基因病携带率高达40.2%，携带遗传病基因比例最高的三种疾病分别为耳聋、苯丙酮尿症及肝豆状核变性。筛查中发现了14对高风险碰对夫妻，包括3对致病基因为ATP7B的肝豆状核变性、3对致病基因为PAH的苯丙酮尿症、2对致病基因为DMD的进行性假肥大性肌营养不良，以及黏多糖贮积症、常染色体隐性耳聋、smith-lemli-opitz（斯李奥）综合征、甲型血友病、meckel（梅克尔）综合征及甲基丙二酸血症各1例，精准有效避免了遗传代谢病的发生。

在筛查疾病的同时，集团拥有东北领先的辅助生殖中心，年胚胎移植周期数近4000个。将开展三代试管技术，在胚胎植入前进行遗传学检测，可以优先挑选优质胚胎进行移植，从而阻断单基因病的世代传递。

预防保健筛查和辅助生殖技术让我们在孕前实现了出生缺陷的一级预防。

二级预防。大连市妇女儿童医疗中心（集团）作为辽宁省产前诊断机构，开展免费产前筛查和产前诊断的市政府重点民生工程项目。借助无创DNA检测，自2017年以来共发现21三体综合征61例，减少了当地出生缺陷的发生。图为医生为孕妇做羊水穿刺。

二级预防 在孕中挽救患病胎儿

在孕中期，为了给准妈妈们更多的医疗保护，集团在儿童院区开设产科，让孕期筛查中发现胎儿异常的孕妇在儿童院区诊疗及分娩。在整个孕期，通过遗传代谢科、产科、儿外科、新生儿科等科室密切协作，以多学科联合诊疗（MDT）的形式，为她们提供高质量诊疗。目前，每年完成此类MDT500余例。

有些胎儿的疾病无法等到分娩后再进行干预，为此集团成立了胎儿医学中心，使筛查出胎儿疾病的产妇可接受宫内手术。近期，我院完成大连首例宫内胎儿胸腔羊膜腔分流术，挽救了一名胎龄32周患肺囊腺瘤的濒危胎儿，治疗效果显著。术后第一天，超声显示胎儿胸腔积液明显减少，仅有原来的1/2，腹水消失，双肺组织明显复张，心脏纵隔也回到了正常的位置。术后一周复查超声，胎儿胸腹腔积液已经完全消失。在积累成功经验基础上，集团又完成了第二例此类宫内手术。

在新生儿分娩后，我们借助整合优势，实现了产科儿科的无缝对接，开展产时宫外手术和新生儿手术。目前我们救治的患儿中，除28例胎儿先心病和3例大量胸腔积液外，还有心脏纤维瘤、大动脉转位、肺静脉异位引流（心下型）、主动脉缩窄、十二指肠梗阻、小肠闭锁、脐膨出等。其中一名患儿出生后6天接受手术，切除了占心腔1/2大小的纤维瘤，如今患儿已痊愈。

另外，在出生缺陷二级防控方面，集团作为辽宁省产前诊断机构，在孕期常规筛查的基础上，开展免费产前筛查与产前诊断的市政府重点民生工程项目，先后把大连市为孕妇提供免费中孕期血清学筛查和产前诊断纳入服务项目。集团开展了无创DNA检测，年检测量近万例，自2017年以来，发现21三体综合征61例，明显降低了大连市的出生缺陷发生率。

三级预防。团队在大连市范围内对所有新生儿免费开展了听力筛查，以及甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症三种遗传代谢病筛查和先心病筛查。连续六年新生儿遗传代谢病、听力障碍筛查率99%以上，先心病筛查率98%以上。图为医生为新生儿进行听力筛查。

三级预防 筛查新生儿遗传病

在出生缺陷的三级预防方面，集团在大连市对所有新生儿免费开展了甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症三种遗传代谢病筛查。目前集团采用串联质谱检测方案，在传统3种遗传代谢病基础上开展了48种遗传代谢病筛查，实现早发现、早治疗。同时集团利用二代测序高通量的优势，从基因组学层面开展了新生儿遗传病单基因筛查，一次性针对脊髓型肌肉萎缩症（SMA）在内的156种新生儿遗传病进行筛查。

不久前，一名出生后第一时间接受基因检测的新生儿，在1周后基因回报确诊SMA，生后59天完成鞘内注射诺西那生，成为东北三省年龄最小的鞘内注射治疗SMA的患儿。与传统的生化筛查技术比较，基因检测具有诊断分型更快、漏检率更低的优势。

在临床实践的基础上，集团医务人员积极总结经验，并参与了《中国多中心新生儿遗传病基因筛查专家共识》的撰写，希望在未来能给同行带来一些帮助。

集团组建后，通过上述措施，在临床医疗和预防保健层面实现了对群体的出生缺陷预防。让临床与保健深度融合，集团形成学科“一体两翼”，构建了一体化防治体系，在预防出生缺陷上，实现了为患者提供整合式、连续性、全生命周期的医疗保健服务。

通过整合学科优势，实现医防融合，集团获批成为妇产科国家临床重点专科、国家级新生儿保健特色专科。集团新增省级重点专科6个，同时还获批辽宁省儿童及妇女恶性肿瘤早期诊断和生物治疗重点实验室，与华大基因共建，从临床与保健层面促进集团的科研和成果转化。