在全力发展新质生产力的背景下，医院高质量发展要有更多的新技术来引领，专业学科的发展需要有更多新技术来支撑。在第七个中国医师节到来之际，大连市妇女儿童医疗中心（集团）推出“铸精塔尖”系列报道，聚焦集团技术实力和学科登峰，以此向奋斗在一线，不断创新技术，突破极限的医务人员致敬！

技术案例：植入前胚胎遗传学诊断技

37岁的刘女士（化名）婚后8年未孕，经检查她的染色体核型分析发现13号和14号染色体发生罗伯逊易位【45，XX,der(13;14)(q10;q10)】。刘女士为罗伯逊易位携带者，存在极大风险产生染色体异常的胚胎，可能导致不孕、自然流产，甚至生育染色体异常的后代（如13号染色体三体Patau综合征）。

几经辗转求医，刘女士来到妇儿集团生殖与遗传医学中心（体育新城院区），经过遗传咨询和生育力评估，刘女士夫妇最终选择了三代试管助孕（PGT-SR）。经过第一轮筛查，检测的6枚囊胚中有3枚可移植的整倍体胚胎，通过第二轮单体型分析，在3枚整倍体胚胎中进一步区分罗氏易位携带者，获得1枚非罗氏易位携带胚胎，最终达到后代永久性脱离染色体重排携带的目标，实现健康生育。

“三代试管”技术

植入前胚胎遗传学诊断技术，俗称“三代试管”，是针对尚未植入到子宫的胚胎进行遗传学检测和诊断，通过排除检测异常胚胎、挑选检测正常胚胎移植到宫腔内，达到提高妊娠率、减少自然流产率、避免有出生缺陷子代的妊娠和遗传病患儿出生。

植入前胚胎遗传学诊断技术包括三种类别：

一是非整倍体筛查（PGT-A），适用于女方高龄且需要辅助生殖技术助孕，反复自然流产，反复种植失败的夫妇。通过对胚胎整条染色体数量及染色体片段（≥4Mb）进行检测，放弃检测异常的胚胎，选择整倍体胚胎移植，实现“脱险”即脱离发生自然流产风险。

二是染色体结构重排（PGT-SR），适用于夫妻任一方或双方携带染色体结构异常，包括相互易位、罗氏易位、倒位、复杂易位、致病性微重复/微缺失的夫妇。通过两轮筛查，先进行PGT-A筛查出非整倍体胚胎，然后在整倍体胚胎中通过单体型分析区分完全正常胚胎和染色体重排携带者胚胎，当选择完全正常胚胎移植后，实现“脱染”即脱离染色体结构重排伴随的生育危害。

三是单基因遗传病（PGT-M），适用于夫妻一方为单基因遗传病患者（显性遗传）或者夫妻双方为同一单基因遗传病携带者（隐性遗传），基因突变为明确致病或者致病变异连锁标记明确的夫妇。首先通过单体型对胚胎的基因型进行诊断，其次进行胚胎非整倍体筛查，既要怀得上，还要怀得好，实现“脱病”即后代脱离患家族已知单基因遗传病的风险。

妇儿集团生殖与遗传医学中心（体育新城院区）是省内第四家、辽南首家，可以开展植入前胚胎遗传学诊断技术（百姓俗称“第三代试管婴儿”）的医疗机构。至此，生殖与遗传医学中心已实现人类辅助生殖技术项目“全覆盖”。

生殖与遗传医学中心（体育新城院区）

生殖遗传实验室团队

生殖胚胎实验室团队

生殖与遗传医学中心（体育新城院区）是东北地区首批获得卫生部许可开展人类辅助生殖技术的医疗机构，2001年成功缔造大连市首例试管婴儿。2016年获批辽宁省临床重点专科，建设有省级与市级生殖生命科普基地，省级继续教育基地，承担大连市生殖医学质控中心职责。历经20余年的发展，生殖与遗传医学中心诊疗规模有序扩大，人才队伍、学科建设、管理效能得到跨越式发展，现已成为东北地区生殖医学专科声誉排名第二的优质学科。2024年3月，生殖与遗传医学中心获批植入前胚胎遗传学诊断技术试运行资质，实现辅助生殖技术全覆盖，填补了辽南地区的技术空白，将出生缺陷预防提前到胚胎着床前，构建了大连市闭环、立体、完整的优生优育诊疗体系。